UAB Digital Repository of Documents 1 records found  Search took 0.02 seconds. 
1.
12 p, 2.1 MB Clinical and Genetic Features of Autosomal Dominant Alport Syndrome : A Cohort Study / Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez, V. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Pybus, Marc (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arce, Yolanda (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Crespí, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Venegas, María del Prado (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ; Domingo, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ayasreh Fierro, Nadia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Benito, S. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Lorente, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ruíz, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez, V.L. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Arlandis, R. (Nephrology Department. Hospital General de la Palma) ; Cabello, E. (Nephrology Department. Hospital General Universitario de Castellón) ; Torres, F. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Guirado, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Rationale & Objective: Alport syndrome is a common genetic kidney disease accounting for approximately 2% of patients receiving kidney replacement therapy (KRT). It is caused by pathogenic variants in the gene COL4A3, COL4A4, or COL4A5. [...]
2021 - 10.1053/j.ajkd.2021.02.326
American Journal of Kidney Diseases, Vol. 78 Núm. 4 (october 2021) , p. 560-570.e1  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.